معلومة

15.7F: الفسيفساء الجينية - علم الأحياء

15.7F: الفسيفساء الجينية - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

الفسيفساء الجينية هي مخلوق يتكون جسده من أ خليط من خلايا من اثنين أو أكثر من الأنماط الجينية المختلفة. تنشأ في الثدييات بعدة آليات مختلفة:

  • اندماج اثنين من البيضة الملقحة المختلفة ، أو الأجنة المبكرة ، في واحدة. (عكس العملية التي تنتج توائم متطابقة!) يسمى الحيوان الناتج أ الوهم (على اسم الوحش في الأساطير اليونانية برأس أسد وجسم ماعز وذيل ثعبان). الفأر الرباعي الوالد هو الوهم الذي تشكل بهذه الطريقة. ولكن في حالات نادرة ، يمكن أن تحدث نفس العملية تلقائيًا عند البشر (خاصة أولئك الذين يستخدمون الإخصاب في المختبر).
  • مشاركة أجنة منفصلة في إمدادات الدم. يحدث هذا في بعض الأحيان مع توائم الماشية الأخوية وأيضًا - في كثير من الأحيان - مع الإنسان التوائم المتماثله أو المتآخيه الذين شاركوا في نفس المشيمة. الخلايا الجذعية الدموية لكل توأم بذرة نخاع العظم للآخر. فقط خلايا الدم لديهم فسيفساء.
  • أثناء التطور المبكر ، يمكن أن تؤدي الأخطاء أثناء الانقسام الفتيلي إلى إنتاج خلايا جذعية تستمر في ملء نسيج أو عضو ، على سبيل المثال ، انحراف كروموسومي (على سبيل المثال ، اختلال الصيغة الصبغية).

    مثال: في بعض الأحيان يولد الطفل بخلايا دم بها ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 (نفس المجموعة المسؤولة عن متلازمة داون). يمكن أن يؤدي هذا إلى مرض شبيه بسرطان الدم ، والذي ، لحسن الحظ ، يختفي غالبًا مع انخفاض عدد الخلايا.

  • جميع الثدييات الأنثوية عبارة عن فسيفساء للجينات الموجودة على الكروموسوم X بسبب التعطيل العشوائي لكروموسوم X واحد أو آخر في جميع خلايا الجسم.
  • أي شخص سيئ الحظ يصاب بالسرطان هو فسيفساء جينية لأن جميع السرطانات تتكون من أحفاد خلايا تحمل مجموعة من الطفرات غير الموجودة في الخلايا الطبيعية.
  • مكنت التطورات الحديثة من ترميز أجزاء من جينوم خلايا مفردة ليتم تسلسلها. تشير النتائج المبكرة إلى أنه حتى الخلايا الطبيعية في شخص بالغ قد تراكمت لديها مجموعة من الطفرات الجسدية التي تختلف من خلية إلى أخرى. لذلك كل منا فسيفساء وراثية! ومع ذلك ، فإن معدل الطفرات الجسدية في هذه الخلايا الطبيعية هو ربع المعدل في الخلايا السرطانية.

الفأر الرباعي

كما يوحي الاسم ، يكون للفئران الرباعية الوالدين أربعة آباء: أبان وأمهات (لا يشمل ذلك الأم الحاضنة التي تلدهم!). هذه هي طريقة صنعها:

  • تتم إزالة الأجنة المبكرة في مرحلة 8 خلايا من فئران حامل مختلفة وتوضع في وسط زراعة الأنسجة.
  • يتم دفع جنينين مختلفين معًا برفق ، وغالبًا ما يندمجان في جنين واحد.
  • بعد فترة من النمو الإضافي في الثقافة ، يُزرع الجنين المندمج في أم حاضنة (تم تحضير رحمها للزرع عن طريق تزاوجها مع ذكر تم استئصال الأسهر).
  • الفأر الذي ولد هو أ الوهم، كل أعضائه (عادة) تتكون من بعض الخلايا المشتقة من زوج واحد من الوالدين وبعض الخلايا مشتقة من الزوج الآخر.

تُظهر الصورة فأر رباعي الأبوين مشتق من زوج من الفئران الفطرية ذات الفراء الأسود وزوج من الفراء الأبيض. لاحظ اختلاط البقع السوداء والبيضاء. هذا الفأر ليس نفس حرف F.1 هجين ينتج عن تزاوج فأر أبيض مع فأر أسود. في هذه الحالة ، ستكون جميع الخلايا من نفس التركيب الوراثي ، وسيكون الغلاف بنيًا موحدًا.

إنسان رباعي

تقرير من Yu، et. آل. في عدد 16 مايو 2002 من صحيفة الطب الانكليزية الجديدة يوثق اكتشاف المرأة الرباعية ؛ هذه امرأة مشتقة من أربعة أمشاج مختلفة ، وليست اثنتين فقط. لفتت انتباه الأطباء لأنها كانت بحاجة إلى عملية زرع كلى.

  • كتابة الأنسجة ، وهو ما يتم باستخدام خلايا الدم، أظهر لها أنها ورثت منطقة HLA "1" لوالدها (الذي كان يبلغ 1،2) والمنطقة "3" لوالدتها (التي كانت تبلغ 3،4 عامًا).
  • كان لديها شقيقان ،
  • من ورث 1 من أبيهم و 3 من أمهم
  • الآخر الذي ورث 2 عن أبيهم و 3 من أمهم.
  • كتب زوجها 5،6
  • من أبنائها الثلاثة ،
    • واحد كان 1.6 والذي كان متوقعا
    • الاثنان الآخران كلاهما 2.5. الخمسة التي حصلوا عليها من أبيهم ، لكن من أين أتوا الاثنان؟
  • كان الفكر الأول أنها لا يمكن أن تكون والدتهم ، لكن من الواضح أنها تعرف أفضل. (قد تكون الأبوة في بعض الأحيان موضع شك ، ولكن ليس الأمومة).
  • جاء دليل من كتابة أنسجة أخرى. كشف تحليل الحمض النووي لخلايا جلدها ، وبصيلات الشعر ، وخلايا الغدة الدرقية ، وخلايا المثانة ، والخلايا التي تم كشطها من داخل فمها ، ليس فقط 1 و 3 ولكن أيضًا 2 و 4. ليس من الواضح سبب استثناء نخاع العظم - يحتوي فقط 1,3 الخلايا الجذعية.
  • كيف كانت هذه النتائج ممكنة؟ والتفسير الأكثر منطقية هو ذلك
  • كانت والدتها قد أباضت في وقت واحد بيضتان واحد يحتوي على كروموسوم 6 مع HLA 3 والآخر يحتوي على HLA 4.
  • كان والدها ، بالطبع ، قد أنتج أعدادًا متساوية من الحيوانات المنوية التي تحتوي على 1 و 2.
    • 1- حيوان منوي يخصب البويضات الثلاث.
    • 2 - الحيوانات المنوية تخصب 4 بيضات.
  • بعد ذلك بوقت قصير ، اندمجت الأجنة المبكرة الناتجة في جنين واحد.
  • عندما تطور هذا الجنين إلى جنين ، شارك كلا النوعين من الخلايا في بناء أعضائها المختلفة بما في ذلك الأوجونيا (ولكن ليس ، على ما يبدو ، خلايا الدم الجذعية في نخاع عظمها).
  • على الرغم من أنها كانت فسيفساء لجينات HLA (وغيرها) على الكروموسوم 6 ، إلا أن جميع خلاياها كانت XX. لذا فإن خلايا الحيوانات المنوية الناجحة للأب قد حملت كروموسوم X الخاص به.

    ومع ذلك ، فقد وجد أن البشر رباعي الوالدين كانوا فسيفساء للكروموسومات الجنسية أيضًا ؛ أي أن بعض خلاياهم كانت XX ؛ XY الآخر. في بعض الحالات ، ينتج عن نمط الفسيفساء هذا خنثى - شخص لديه مزيج من الأعضاء الجنسية الذكرية والأنثوية.

    إذن ما هي فرصها في العثور على متبرع مناسب بالكلى؟

    تحمل منطقة HLA على الكروموسوم 6 مجموعة من الجينات التي تكوِّد مستضدات الزرع الرئيسية ؛ أي المستضدات التي تؤدي إلى رفض الكسب غير المشروع. عادة ، هناك فرصة واحدة فقط من كل 4 أن يتشارك شقيقان في نفس مستضدات الزرع إذا كان كلا الوالدين متغاير الزيجوت كما في حالتها. ولكن نظرًا لأن هذه المرأة لديها جميع مجموعات مستضدات الزرع الأربع ، يمكنها قبول كلية من أي من إخوتها وكذلك من والدتها (توفي والدها) دون خوف من رفضها. أكدت الاختبارات المعملية أنها غير قادرة على توليد T خلايا قادرة على التفاعل ضد خلايا الأخ أو والدتها.

في عدد 3 سبتمبر 2010 من زنزانةكوباياشي وآخرون. الإبلاغ عن إنشاء أجراس فأر صحية:

  • الفئران بأنسجة الفئران العاملة
  • الفئران مع أنسجة فأر عاملة.

إجراءاتهم:

  • يولد تتضمن الخلايا الجذعية المحفزة (iPSCs) من الخلايا الليفية الجنينية لكل نوع.
  • حقن:
    • iPSCs الماوس في الكيسة الأريمية الفئران
    • iPSCs الفئران في الكيسات الكيسية الفأرية.
  • زرع هذه الكيسة الأريمية في رحم أمهات حاضنات كاذبة من نفس النوع مثل الكيسة الأريمية.

ال PDX-1−/− الفأر

PDX-1 يشفر عامل النسخ الضروري لنمو البنكرياس. الفئران المعدلة وراثيا تفتقر إلى وظيفة PDX-1 الجين (PDX-1−/−) يموت بعد الولادة بقليل.

ومع ذلك ، كوباياشي وآخرون. وجد أن حقن الخلايا الجذعية المحفزة بالجرذان (iPSCs) في الفئران PDX-1−/− أنتجت الكيسة الأريمية عددًا قليلاً من الفأر الوهمي القابل للحياة مع بنكرياس يتكون بشكل حصري تقريبًا من خلايا الفئران. كان البنكرياس يعمل بكامل طاقته في إنتاج إفرازات إفرازات خارجية (على سبيل المثال ، أميلاز البنكرياس) وإفرازات الغدد الصماء (مثل الأنسولين والجلوكاجون والسوماتوستاتين).


الفسيفساء الجينية *

يمكن استخدام الفسيفساء الجينية لاكتساب نظرة ثاقبة لخصوصية الخلية لوظيفة الجين. كيف أنواع معينة انيقة يتم عادةً مراجعة الفسيفساء ، ويتم ذكر العديد من الأمثلة ذات الصلة بالدراسات التنموية. مثال واحد هو MPK-1 ، الذي يشفر عضوًا في مسار Ras-MAP-kinase. MPK-1 كانت الفسيفساء وسيلة لدراسة الخلايا المتميزة التي تتطلب الجين من أجل مصائر مميزة أثناء التطور. الجين بري -5 يستخدم كمثال على فائدة تحليل الفسيفساء للدراسات غير التنموية. تمت مناقشة المشاكل المحتملة مع تحليل الفسيفساء ، وتم ذكر قوة الجمع بين تحليل الفسيفساء مع محفزات خاصة بالخلية أو الأنسجة.


15.7F: الفسيفساء الجينية - علم الأحياء

في وراثي الطب ، أ فسيفساء أو الفسيفساء تشير إلى وجود مجموعتين من الخلايا ذات أنماط وراثية مختلفة في فرد واحد ، والذي تطور من بويضة واحدة مخصبة. قد تنتج الفسيفساء من طفرة أثناء التطور والتي تنتشر فقط إلى.
المقال كامل >>>

أ وراثي فسيفساء هو فرد تمتلك فيه الخلايا المختلفة أنماطًا وراثية مختلفة. في Caenorhabditis elegans ، وراثي الفسيفساء تم إنشاؤها وتحديدها و.
المقال كامل >>>

أ وراثي فسيفساء هو فرد تمتلك فيه الخلايا المختلفة أنماطًا وراثية مختلفة. . وراثي الفسيفساء تم إنشاؤها وتحديدها وتحليلها من أجل.
المقال كامل >>>

فسيفساء مصطلح يشير إلى أ وراثي الحالة التي لا تحتوي فيها خلايا الفرد على نفس التركيب الدقيق للكروموسومات
المقال كامل >>>

وراثي الفسيفساء. أ وراثي فسيفساء هو مخلوق يتكون جسمه من أ. سيئ الحظ بما يكفي للإصابة بالسرطان هو أ وراثي فسيفساء لأن كل السرطانات تصنع.
المقال كامل >>>

مجموعة دعم للمرضى وأسر المصابين بـ xy / xo أو ذوي الصلة وراثي الفسيفساء. . عن وراثي الفسيفساء. كل خلية في جسم الإنسان لها أجزاء من.
المقال كامل >>>

كل الاناث وراثي الفسيفساء . في الواقع ، نسبة عالية من الأفراد متلازمة تيرنر الفسيفساء. تطرح الفسيفساء مشاكل لـ وراثي تحري .
المقال كامل >>>

وراثي فسيفساء تقنيات دراسة تطور ذبابة الفاكهة - بلير. في وراثي الطب ، أ فسيفساء أو الفسيفساء يدل على وجود اثنين.
المقال كامل >>>

على سبيل المثال ، في الإنسان فسيفساء، قد تكون بعض الخلايا 46 و XX وحوالي 47 و XXX. . لفهم الفيزيولوجيا المرضية المرتبطة بـ X وراثي الأمراض. .
المقال كامل >>>

المناهج العلمية في التشخيص النفسي للمهنيين. هو فسيفساء الشرط هو وراثي ظاهرة حيث يمكن لأي نسيج في الجسم.
المقال كامل >>>

. لا يكون فسيفساء، ولكن سيكون لديك ببساطة الامتداد وراثي المرض الناجم عن تلك الطفرة المعينة. . العلامات ، مثل الأعراض ، تعتمد على أي منها وراثي التغيير فسيفساء. .
المقال كامل >>>

الفسيفساء ، التي تستخدم لوصف وجود أكثر من نوع واحد من الخلايا في الشخص ، هي عادة. الأطفال المولودين فسيفساء يمكن أن تحدث متلازمة داون.
المقال كامل >>>

ما هي وراثي التغييرات المتعلقة بـ Pallister-Killian فسيفساء متلازمة؟ . رباعي 12p ، فسيفساء. انظر كيف حالك وراثي الظروف والجينات المسماة؟ في الكتيب. .
المقال كامل >>>

. أو هيكل مادي موجود لهذين الاثنين وراثي المكياج الذي نراه أ فسيفساء. . يمكن أن يكون الريش إما وراثي أو جسديًا ولكن بحكم التعريف هم جميعًا الفسيفساء. .
المقال كامل >>>

. في سلوكهم النسيلي في وراثي الفسيفساء لخلايا القرص التخيلية. . في خط الجرثومة وراثي الفسيفساء، قد يؤثر اختيار الخلية على عدد الأمشاج.
المقال كامل >>>

COBRA هو مستودع مفتوح الوصول ، يحركه العلماء للإحصاء الحيوي. أ وراثي فسيفساء هو كائن حي مركب وراثيا ، داخل أنسجته اثنين.
المقال كامل >>>

الفسيفساء (الفسيفساء الكروموسومية ، فسيفساء الغدد التناسلية) يغطي مركز المعلومات الأسباب والوقاية والأعراض والتشخيص ،. هو "وراثي فسيفساء"يحتوي على خلايا.
المقال كامل >>>


محتويات

عادة ما يتم توريث اضطرابات فسيفساء الخط الجرثومي بنمط يشير إلى أن الحالة سائدة في أي من الوالدين أو كليهما. ومع ذلك ، فإن الاختلاف عن أنماط وراثة الجينات المندلية ، يمكن للوالد الذي لديه أليل متنحي أن ينتج نسلًا يعبر عن النمط الظاهري على أنه مهيمن من خلال فسيفساء السلالة الجرثومية. قد ينشأ أيضًا موقف يكون فيه الوالدان أكثر اعتدالًا في التعبير المظهري للطفرة ، ولكنهما ينتجان نسلًا به تباين ظاهري أكثر تعبيرًا وتكرار أشقاء أكثر تكرارًا للطفرة. [6] [7] [8]

قد يكون من الصعب تشخيص الأمراض التي تسببها فسيفساء السلالة الجرثومية على أنها وراثية لأن الأليلات الطافرة من غير المحتمل أن تكون موجودة في الخلايا الجسدية. تُستخدم الخلايا الجسدية بشكل أكثر شيوعًا للتحليل الجيني لأن الحصول عليها أسهل من الحصول على الأمشاج. إذا كان المرض ناتجًا عن فسيفساء السلالة الجرثومية النقية ، فلن يكون الأليل المتحول المسبب للمرض موجودًا أبدًا في الخلايا الجسدية. هذا هو مصدر عدم اليقين للاستشارة الوراثية. قد يظل الفرد حاملًا لمرض معين حتى لو لم يكن الأليل المتحول المسبب للمرض موجودًا في الخلايا التي تم تحليلها لأن الطفرة المسببة يمكن أن تظل موجودة في بعض أمشاج الفرد. [9]

قد تساهم فسيفساء السلالة الجرثومية في وراثة العديد من الحالات الوراثية. غالبًا ما يتم الخلط بين الحالات الموروثة عن طريق فسيفساء السلالة الجرثومية على أنها نتيجة طفرات دي نوفو. يتم الآن إعادة فحص الأمراض المختلفة بحثًا عن وجود الأليلات الطافرة في السلالة الجرثومية للوالدين من أجل تعزيز فهمنا لكيفية انتقالها. [10] إن تواتر فسيفساء السلالة الجرثومية غير معروف بسبب الطبيعة المتفرقة للطفرات التي تسببها وصعوبة الحصول على الأمشاج التي يجب اختبارها لتشخيصها.

غالبًا ما تدفع الاضطرابات العائلية السائدة أو المرتبطة بالكروموسوم X إلى إجراء اختبار ما قبل الولادة لفسيفساء السلالة الجرثومية. قد يتضمن هذا التشخيص إجراءات طفيفة التوغل ، مثل أخذ عينات الدم أو عينات السائل الأمنيوسي. [9] [11] [12] [13] [14] يمكن تسلسل العينات المجمعة عبر طرق اختبار الحمض النووي الشائعة ، مثل Sanger Sequencing ، MLPA ، أو Southern Blot ، للبحث عن الاختلافات في الجينات ذات الصلة المرتبطة بالاضطراب. [14] [15]

يختلف معدل تكرار الحالات التي تسببها فسيفساء السلالة الجرثومية اختلافًا كبيرًا بين الموضوعات. يتناسب التكرار مع عدد الخلايا المشيجية التي تحمل الطفرة المعينة مع الحالة. إذا حدثت الطفرة في وقت سابق في تطور الخلايا المشيجية ، فسيكون معدل التكرار أعلى لأن عددًا أكبر من الخلايا سيحمل الأليل الطافر. [11]


إضافات وتحسينات على تقنيات الفسيفساء

يُبنى الإدخال المستقر للحمض النووي في جينوم الذبابة عبر عناصر قابلة للتحويل هندسيًا (الأكثر شيوعًا ص element) (Rubin and Spradling، 1982 Spradling and Rubin، 1982) قام بإجراء العديد من التعديلات والإضافات على تقنيات الفسيفساء المبكرة الممكنة (انظر Duffy، 2002). الإدخال الأولي لملف ص لا يزال بناء عنصر في الجينوم شاقًا إلى حد ما ، مما يتطلب حقن العديد من الأجنة لتوليد محول واحد. ومع ذلك ، يمكن إعادة تعبئة البنى التي تم دمجها بالفعل في الجينوم ، وبالتالي "القفز" من موضع إلى آخر في الجينوم ، عن طريق تزاوج سلالة الذبابة المحولة إلى أخرى تحمل ترانسبوزيز معبرًا بشكل أساسي (روبرتسون وآخرون ، 1988 ).

تستخدم تقنيات الفسيفساء التي تمت مناقشتها في الأقسام التالية اختلافات في نظامين مختلفين ، كلاهما مشتق من الخميرة. يستخدم الأول إعادة تركيب الحمض النووي المستهدف في أهداف إعادة تركيب FLPase (FRTs) ، والتي يمكن دفعها في الذباب بواسطة FLP recombinase (FLPase) (Golic and Lindquist ، 1989). يستخدم الثاني عامل النسخ Gal4 لدفع التعبير عن التركيبات المقترنة بتسلسل مُحسِّن UAS (Brand and Perrimon ، 1993). الذباب الذي يحمل معظم التركيبات التي تمت مناقشتها أدناه متاح كمصادر على مستوى المجتمع من خلال Bloomington ذبابة الفاكهة مركز الأسهم (http://flystocks.bio.indiana.edu/).

إعادة التركيب الانقسامي بوساطة FRT

تم إدخال FRTs في المواقع القريبة على كل من أذرع الكروموسوم ، وتم إنشاء العديد من المخزونات التي تعبر عن FLPase تحت سيطرة مروج الصدمات الحرارية hsp70 (hs-FLPase) (Chou and Perrimon، 1992 Golic، 1991 Xu and Rubin ، 1993). إذا كانت الذبابة تحتوي على اثنين من FRTs في مواقع متطابقة على الكروموسومات المتجانسة ، فإن التعبير الناجم عن صدمة الحرارة عن FLPase يمكن أن يتسبب في إعادة التركيب بين مواقع FRT (الشكل 3). تتميز هذه التقنية بالعديد من المزايا التي تتفوق على إعادة التركيب بفعل التشعيع. معدلات إعادة التركيب الانقسامي بوساطة FRT أعلى بكثير من تلك الناجمة عن التشعيع ، على الرغم من أنها لا تزال منخفضة بما يكفي لضمان أن تكون نسبة صغيرة فقط من الخلايا متماثلة اللواقح. يتم أيضًا التحكم في موقع إعادة التركيب ، بحيث لا داعي للقلق بشأن إعادة التركيب الذي يحدث في المنطقة الصبغية البعيدة للطفرة ، أو بين الطفرة والعلامة. تؤدي الصدمة الحرارية أيضًا إلى موت الخلايا بشكل أقل من التعرض للإشعاع. ومع ذلك ، هناك أيضًا عيوب لإعادة التركيب بوساطة FRT. يجب أولاً إعادة تجميع الطفرات والعلامات بشكل جزئي على الكروموسوم الحامل FRT المناسب قبل استخدام التقنية. لا يستغرق هذا وقتًا فحسب ، بل إنه يمنع أيضًا استخدام التقنية للطفرات الموجودة على الكروموسوم الرابع ، حيث لا يحدث إعادة التركيب الانقسام الاختزالي. علاوة على ذلك ، لا يمكن استخدام هذه التقنية لتلك الجينات القريبة من أي إدخال FRT متاح.


إنسان رباعي

    ، وهو ما يتم مع خلايا الدم، أظهر لها أنها ورثت منطقة HLA "1" لوالدها (الذي كان يبلغ 1،2 عامًا) والمنطقة "3" لوالدتها (التي كانت تبلغ 3،4 عامًا).
  • كان لديها شقيقان ،
    • من ورث 1 من الأب و 3 من والدته
    • الآخر الذي ورث 2 عن أبيهم و 3 من أمهم.
    • واحد كان 1.6 وهو ما كان متوقعًا ، لكن
    • الاثنان الآخران كلاهما 2.5. الخمسة التي حصلوا عليها من أبيهم ، لكن من أين أتوا الاثنان؟

    كيف كانت هذه النتائج ممكنة؟

    • كانت والدتها قد أباضت في وقت واحد بيضتان:
      • واحد يحتوي على كروموسوم 6 مع HLA 3
      • الآخر مع HLA 4.
      • 1- حيوان منوي يخصب البويضات الثلاث
      • 2 - الحيوانات المنوية تخصب 4 بيضات.

      على الرغم من أنها كانت فسيفساء لجينات HLA (وغيرها) على الكروموسوم 6 ، إلا أن جميع خلاياها كانت XX. لذا فإن خلايا الحيوانات المنوية الناجحة للأب قد حملت كروموسوم X الخاص به.

      ومع ذلك ، فقد تم العثور على البشر رباعي الوالدين الذين كانوا فسيفساء للكروموسومات الجنسية أيضًا أي أن بعض خلاياهم كانت XX و XY الأخرى. في بعض الحالات ، ينتج عن هذا النمط الفسيفسائي خنثى و [مدش] شخص لديه مزيج من الأعضاء الجنسية الذكرية والأنثوية.

      إذن ما هي فرصها في العثور على متبرع مناسب بالكلى؟

      تحتوي منطقة HLA على الكروموسوم 6 على مجموعة من الجينات التي تكوِّد مستضدات الزرع الرئيسية ، أي المستضدات التي تؤدي إلى رفض الكسب غير المشروع.
      رابط للمناقشة.

      عادة ، هناك فرصة واحدة فقط من كل 4 أن يتشارك شقيقان في نفس مستضدات الزرع إذا كان كلا الوالدين متغاير الزيجوت كما في حالتها. [رابط إلى الرسم التخطيطي التوضيحي]

      ولكن نظرًا لأن هذه المرأة لديها جميع مجموعات المستضدات الأربعة المزروعة ، يمكنها قبول كلية من أي من إخوتها وكذلك من والدتها (توفي والدها) دون خوف من رفضها.

      أكدت الفحوصات المخبرية أنها غير قادرة على إنتاج خلايا تي قادرة على التفاعل ضد خلايا شقيقها أو والدتها.


      الاختلاف الجيني يتحكم في الافتراس: فوائد كونه فسيفساء

      شجرة الكينا الفسيفسائية وراثيا قادرة على التحكم في الأوراق التي يتم حفظها من الافتراس بسبب التغيرات في جيناتها ، كما وجدت دراسة نشرت في مجلة الوصول المفتوح BioMed Central بيولوجيا النبات BMC. بين ورقتين من نفس الشجرة يمكن أن يكون هناك العديد من الاختلافات الجينية - وجدت هذه الدراسة عشرة SNP ، بما في ذلك تلك الموجودة في الجينات التي تنظم إنتاج التربين ، والتي تؤثر على ما إذا كانت الورقة صالحة للأكل أم لا.

      تجمع الكائنات الحية الطفرات الجينية الجسدية طوال حياتها. قد لا يكون لهذه الطفرات أي تأثير أو قد تحدث في الجينات المهمة لكيفية تصرف الخلية. غالبًا ما تحتوي الخلايا السرطانية على طفرات جينية تسمح للخلية بالانقسام أكثر من الخلية غير المحورة ، وفي النباتات تكون الطفرة الجسدية التي تسمح لشجرة واحدة بإنتاج كل من الرحيق والخوخ.

      وجد باحثون من الجامعة الوطنية الأسترالية أنه في شجرة الأوكالبتوس طويلة العمر (أوكالبتوس ميليودورا) تعتبر الطفرة الجسدية مسؤولة أيضًا عن قدرتها المثيرة للاهتمام على إنتاج بعض الفروع بأوراق يسهل سَبْقها ، في حين أن البعض الآخر مقاوم للآفات.

      على المستوى الجيني ، كان هناك عشرة جينات تحتوي على اختلافات بين هذه الأوراق. وأوضحت أماندا بادوفان ، التي قادت هذا المشروع ، أن "الدفاع الرئيسي ضد افتراس الأوكالبتوس هو مزيج من زيوت التربين ، بما في ذلك monoterpenes و sesquiterpenes و FPCs ، والتي تعطي الشجرة رائحتها المميزة. الأوراق المقاومة للافتراس يقل عددها بخمس مرات. monoterpenes و 9 أقل من sesquiterpenes من الأوراق اللذيذة. ومع ذلك كان تركيز FPCs و monoterpenes المتبقية أعلى بكثير - لذلك يبدو أن هذه الطفرات تقلل من التحكم الصارم في إنتاج terpene. "

      في حين أن فقدان السيطرة هذا ربما يكون له تكلفة تطورية عالية ، إلا أنه يسمح للشجرة بالبقاء على قيد الحياة في حرب نباتات الحشرات. كان للشجرة التي تم فحصها غصنًا واحدًا لم تمسه الحشرات عندما تم تقشير بقية الشجرة تمامًا.


      الاضطرابات العصبية

      الاستشارة الوراثية

      تحديد أ من جديد سبب الصرع عند الطفل الصغير يقلل بشكل كبير من خطر التكرار بالنسبة للأطفال اللاحقين للزوجين. ومع ذلك ، بسبب فسيفساء السلالة الجرثومية ، لا يتم تقليل المخاطر لمخاطر السكان. عندما يتم إجراء التشخيص نفسه لدى شاب بالغ يعاني من إعاقة ذهنية وصرع مقاوم للعلاج ، فإن الخطر على أطفال إخوته أو إخوتهم غير المصابين يقل إلى الخطر السكاني. يجب التمييز بوضوح بين خطر وراثة السبب الجيني والقدرة على التنبؤ بخطر الإصابة بالصرع أو الإعاقة الذهنية. في مرض التصلب الدرني المركب (TSC) ، يكون أطفال المريض المصاب معرضين بنسبة 50٪ لخطر وراثة TSC ، لكن التنبؤات الدقيقة فيما يتعلق بخطر الإصابة بالصرع أو الإعاقة الذهنية غير ممكنة.


      التحليل الجيني لتكوين المشابك

      29.2.3.2 طفرات معيبة في محور ضوئي مع مخططات كهربية غير طبيعية في الفسيفساء الجينية ذبابة الفاكهة

      انجذاب ضوئي في ذبابة الفاكهة هو سلوك قوي تم استخدامه منذ أقدم الشاشات الجينية لدراسة وظيفة المستقبلات الضوئية في الرؤية (Hotta and Benzer ، 1969 Pak et al. ، 1969) وتم تكييفه لاحقًا كمنصة فحص للعيوب المشبكية التي تظهر في الفسيفساء الجينية التي تحمل العين الخاصة طفرات متماثلة الزيجوت في حيوان بري من النوع غير المتجانسة (Stowers and Schwarz ، 1999). ال ذبابة الفاكهة يمكن الوصول إلى العين المركبة لتسجيل النشاط الكهربائي مقابل قطب كهربائي مرجعي ، وإنتاج مخطط كهربية الشبكية (ERGs) كقراءة لعملية التكامل البصري من النقل الضوئي إلى الإرسال المتشابك في الخلايا العصبية الثانوية ذات الترتيب الأعلى (باك وآخرون ، 1969). تحتوي ERGs على مكونين يمكن تمييزهما بسهولة: "مكون سلبي" يساهم به التوصيل الغشائي لخلايا المستقبلات الضوئية في شبكية العين و "انحرافات عابرة" عند بدء وتوقف المنبهات الضوئية التي ساهمت في إزالة الاستقطاب "المؤقت" و "الاستقطاب المفرط". - عابر من ناقل عصبي متزامن في العقد البصرية (Heisenberg، 1971 Meinertzhagen and Hanson، 1993 Pak، 1979). لذلك ، تم تطبيق مزيج من السلوكيات المرئية ونهج تسجيل ERG المباشر لتحديد البرمجة الجينية بما يتجاوز مواصفات مصير خلية مستقبلة للضوء (راجعها Nagaraj and Banerjee ، 2004) في عمليات في النظام البصري اعتمادًا على الالتقام الخلوي للحويصلات المشبكية (بابكوك وآخرون . ، 2003 Koh et al. ، 2004 Verstreken et al. ، 2003) والتوصيل المشبكي المطلوب للاستجابات الحركية البصرية (راجعه Choe et al. ، 2005 Clandinin and Zipursky ، 2002 Sanes and Zipursky ، 2010).

      في حين أن فحص الإيثان ميثيل سلفونات (EMS) المبكر للطفرات المعيبة بالتركيز الضوئي مع ERG غير الطبيعي في الستينيات والسبعينيات نجحت في تحديد مكونات النقل الضوئي ، فقد فشلوا إلى حد كبير في تحديد الجينات المرتبطة بالاتصال التشابكي خارج النظام البصري لأن الحيوانات تحمل طفرات متماثلة اللواقح من هذه الجينات تموت عادة كأجنة أو يرقات مبكرة. في السنوات الأخيرة ، تم تحقيق اختراقات في تشريح دوائر الاستجابة الحركية ، التي توجه الحركة الموجهة بالحركة المتصورة ، من خلال تسخير نظام Gal4 / UAS-shibire ts (القسم 29.3.4.2) لإسكات النشاط المشبكي وراثيًا في مناطق منفصلة من العقد البصرية أثناء الفحص السلوكي البصري (Rister et al. ، 2007 Zhu et al. ، 2009). والأهم من ذلك ، أن طفرات ناقل الحركة المشبكية الفتاكة Syntaxin و Synaptotagmin ، وفئات جديدة من الجزيئات في تكوين التشابك العصبي NMJ ، مثل كينيسين ، والوحدة الفرعية لقناة الكالسيوم ذات الجهد الكهربي والإستيراد (الجدول 29.1) ، ظهرت من شاشة مجمعة بالتركيز الضوئي- ERG باستخدام فسيفساء خاصة بالعين الحيوانات (القسم 29.3.4.3) التي لها عيون متحولة متماثلة اللواقح حاسمة بالنسبة للشاشة لتمييز محور الضوء وعيوب ERG في الذباب غير المتجانسة (Dickman et al. ، 2008 Higashi-Kovtun et al. ، 2010 Kurshan et al. ، 2009 Ly et al. .، 2008 Pack-Chung et al.، 2007 Stowers and Schwarz، 1999). توضح هذه الأمثلة التأثير الكبير لطرق التعبير الجيني الشرطي على تحقيق الإمكانات غير المحققة للشاشات السلوكية المرئية السابقة في ذبابة الفاكهة.


      تطور الفسيفساء

      سيراجع محررونا ما قدمته ويحددون ما إذا كان ينبغي مراجعة المقالة أم لا.

      تطور الفسيفساء، حدوث ، داخل مجموعة معينة من الكائنات الحية ، معدلات مختلفة من التغير التطوري في هياكل ووظائف الجسم المختلفة. يمكن رؤية مثال في أنماط تطور أنواع الأفيال المختلفة. خضع الفيل الهندي لتعديل ضرس مبكر سريع مع تقصير بسيط للجبهة. خضع الفيل الأفريقي لتغييرات متوازية ولكن بمعدلات مختلفة: حدث تقصير الجبهة في مرحلة مبكرة من التطور ، وحدث تعديل الضرس لاحقًا.

      وبالمثل ، كان هناك تطور مبكر لهياكل الحركة على قدمين في الإنسان ، ولكن خلال نفس الوقت كان هناك تغيير طفيف في شكل الجمجمة أو حجم الدماغ لاحقًا ، تطورت كل من الجمجمة والدماغ بسرعة إلى حالة التطور المرتبطة بالأنواع البشرية الحديثة.

      يبدو أن ظاهرة تطور الفسيفساء تشير إلى أن عملية الانتقاء الطبيعي تعمل بشكل مختلف على الهياكل والوظائف المختلفة للأنواع المتطورة. وهكذا ، في حالة التطور البشري ، فإن الضغوط التطورية للوضع المستقيم لها الأسبقية على الحاجة إلى دماغ معقد. علاوة على ذلك ، ربما كان نمو الدماغ مرتبطًا بتحرير الأطراف الأمامية الذي أصبح ممكنًا بفضل الحركة على قدمين. يضيف تحليل حوادث تطور الفسيفساء بشكل كبير إلى جسم نظرية التطور العامة.